Об оказании помощи

09.02.2022

263

Rate this post

Добрый день!

Мы, Юлия Нагула и Андрей Шамич – родители маленькой Варвары. Она родилась 8 сентября 2021г.

Через месяц после рождения при плановом осмотре невролог поставил под вопросом диагноз «Синдром вялого ребенка» и направил в РНПЦ «Мать и Дитя». Там, после проведения ряда обследований и генетического анализа, диагностировали заболевание — спинальная мышечная атрофия I типа.

Дети со СМА I типа, в большинстве случаев, без лечения не доживают до двух лет. Особенность болезни состоит в том, что из-за мутации гена SMN1 в организме перестает синтезироваться очень важный белок, без которого постепенно отмирают двигательные нейроны: к мышцам перестают поступать нервные импульсы и дети со СМА стремительно теряют способность двигаться, глотать, самостоятельно дышать и в итоге – умирают от дыхательной недостаточности или остановки сердца.

Есть препарат, способный остановить болезнь. «Zolgensma» — генный препарат, который внедряет в клетку функциональную копию гена SMN1. Он вводится однократно и работает на протяжении всей жизни.

Всего один укол препарата «Zolgensma» может спасти дочь и восстановить двигательную активность. Он останавливает развитие заболевания и улучшает состояние ребенка. При должной реабилитации многие навыки удаётся вернуть и приобрести новые. Лучший эффект достигается при условии, что препарат вводится в раннем возрасте, а так как Варя еще совсем мала, то у нее большие перспективы в будущем встать на ноги и жить нормальной жизнью. Это подтверждают и врачи – педиатры, неврологи. Однако, стоимость укола такая же невероятная как и его действие — около 2.5 млн долларов.

Варваре уже сейчас требуется дорогостоящая поддерживающая терапия препаратом «Спинраза» либо «Рисдиплам», которые вводятся курсами по 4-6 укола в год. Стоимость одного флакона «Спинразы» варьируется от 48тыс долларов до 80тыс долларов, «Рисдиплама» — около 8тыс долларов. Лечение данными препаратами потребуется на протяжении всей жизни, если Варя не получит укол «Zolgensma» в ближайшее время.

Для нас, молодой семьи, стоимость лечения неподъемная. Поэтому мы открыли сбор средств на лечение дочери. Мы очень просим Вас об оказании любой посильной помощи и поддержки: как финансовой, так и информационной.

Если у Вас есть возможность разместить листовки, установить благотворительные ящики для сбора средств — это все поможет приблизить сбор к закрытию.

Без огласки и помощи неравнодушных людей наша семья не справится со сбором такой огромной суммы.

Так же Вы лично можете связаться с нами по тел. +375 33 624 0735 (Юлия) и +375 29 697 0699 (Андрей) для уточнения интересующей Вас информации.

Все фото и видеоматериалы Вы можете посмотреть на официальной странице в социальной сети Инстаграм по адресу @varvara_sma1

С уважением, родители Варвары.

Реквизиты для оказания материальной помощи